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  Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε -Untereinheit des Azetylcholinrezeptors

Kalischewski, P., Kraner, S., Reuter, M., Köhler, W., Steinlein, O., & Sieb, J. (2002). Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε -Untereinheit des Azetylcholinrezeptors. Aktuelle Neurologie, 29(6), 298-300.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-A19D-F Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-A19E-D
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Congenital Myasthenic-Syndrome due to Homozygosity of the 1267delG ε -AChR subunit mutation in a 18-year-old Croatian woman
Alternativer Titel : Aktuelle Neurol.

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Kalischewski, P1, Autor
Kraner, S1, Autor
Reuter, M1, Autor
Köhler, W1, Autor
Steinlein, O1, Autor
Sieb, J1, Autor
Affiliations:
1Max Planck Institute of Psychiatry, Max Planck Society, ou_1607137              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Congenital myasthenic syndromes are extremely rare disorders. We report the case of an 18-year-old Croatian woman with homozygosity of the 1267delG mutation of the epsilon acetylcholine receptor subunit gene. She showed limb-girdle weakness accompanied with increased fatigability and a nearly complete external ophthalmoplegia. The therapeutic effect of pyridostigmine was relatively poor. The pathological mechanisms of acetylcholine receptor subunit mutations are discussed.

Details

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Sprache(n): deu - German
 Datum: 2002-08
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: eDoc: 4102
ISI: 000177410100005
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Aktuelle Neurologie
  Alternativer Titel : Aktuelle Neurol.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 29 (6) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 298 - 300 Identifikator: ISSN: 0302-4350