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  Novel mutations in the Charcot-Marie-Tooth disease genes PMP22, MPZ, and GJB1

Huehne, K., Benes, V., Thiel, C., Kraus, C., Kress, W., Hoeltzenbein, M., et al. (2003). Novel mutations in the Charcot-Marie-Tooth disease genes PMP22, MPZ, and GJB1. Human Mutations, 21(1), 100-100. doi:10.1002/humu.9101.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8AF5-A Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8AF6-8
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Hum Mut

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Huehne, Kathrin, Autor
Benes, Vladimir, Autor
Thiel, Christian, Autor
Kraus, Cornelia, Autor
Kress, Wolfram, Autor
Hoeltzenbein, Maria1, Autor
Ploner, Christoph J., Autor
Kotzian, Johannes, Autor
Reis, André, Autor
Rott, Hans Dieter, Autor
Rautenstrauss, Bernd W., Autor
Affiliations:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

Inhalt

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Schlagwörter: Charcot-Marie-Tooth; CMT; PMP22; MPZ; GJB1; Cx32
 Zusammenfassung: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a clinically and genetically heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. CMT type 1 is most frequently caused by a 1.4 Mb tandem duplication in chromosome 17p11.2 comprising the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Furthermore sequence variations of PMP22, myelin protein zero (MPZ) and the gap junction protein b 1 gene (GJB1 or Connexin 32) may cause a variety of distinct CMT phenotypes. In this study we screened DNA from 42 unrelated patients for mutations in the PMP22, MPZ and GJB1 genes. Four novel mutations were identified. A Val65Phe amino acid exchange in PMP22 causes CMT type 1 associated with deafness, in GJB1 Tyr7_Thr8delinsSer, Pro172Ala and Ser138Asn are causes of CMTX neuropathies.

Details

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Sprache(n):
 Datum: 2003-01
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 127654
DOI: 10.1002/humu.9101
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Human Mutations
  Alternativer Titel : Hum Mut
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 21 (1) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 100 - 100 Identifikator: ISSN: 1059-7794