Deutsch
 
Hilfe Datenschutzhinweis Impressum
  DetailsucheBrowse

Datensatz

 
 
DownloadE-Mail
  Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations?

Ropers, H.-H., Hoeltzenbein, M., Kalscheuer, V., Yntema, H., Hamel, B., Fryns, J.-P., et al. (2003). Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations? Trends in Genetics, 19(6), 316-320. doi:10.1016/S0168-9525(03)00113-6.

Item is

Basisdaten

einblenden: ausblenden:
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Trends Genet.

Externe Referenzen

einblenden:

Urheber

einblenden:
ausblenden:
 Urheber:
Ropers, Hans-Hilger1, Autor           
Hoeltzenbein, Maria2, Autor
Kalscheuer, Vera3, Autor           
Yntema, Helger, Autor
Hamel, Ben, Autor
Fryns, Jean-Pierre, Autor
Chelly, Jamel, Autor
Partington, Michael, Autor
Gecz, Jozef, Autor
Moraine, Claude, Autor
Affiliations:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Max Planck Society, ou_persistent13              
3Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              

Inhalt

einblenden:
ausblenden:
Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Analysis of linkage intervals from 125 unrelated families with nonsyndromic X-linked mental retardation (NS-XLMR) has revealed that the respective gene defects are conspicuously clustered in defined regions of the human X-chromosome, with approximately 30% of all mutations being located on the proximal Xp. In 83% of these families, underlying gene defects are not yet known. Our observations should speed up the search for mutations that are still missing and pave the way for the molecular diagnosis of this common disorder.

Details

einblenden:
ausblenden:
Sprache(n): eng - English
 Datum: 2003-06
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 127810
ISI: 000183781200007
DOI: 10.1016/S0168-9525(03)00113-6
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

einblenden:

Entscheidung

einblenden:

Projektinformation

einblenden:

Quelle 1

einblenden:
ausblenden:
Titel: Trends in Genetics
  Alternativer Titel : Trends Genet.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 19 (6) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 316 - 320 Identifikator: ISSN: 0168-9525