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  Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial chromosome 10q22 deletion

Tzschach, A., Krause-Plonka, I., Menzel, C., Knoblauch, A., Toennies, H., Hoeltzenbein, M., et al. (2006). Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial chromosome 10q22 deletion. American Journal of Medical Genetics Part A, 140(10), 1108-1110. doi:10.1002/ajmg.a.31226.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Am. J. Med. Genet.

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fulltext_ID=112593338&PLACEBO=IE.pdf (beliebiger Volltext), 105KB
 
Datei-Permalink:
-
Name:
fulltext_ID=112593338&PLACEBO=IE.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Tzschach, Andreas1, Autor           
Krause-Plonka, Ines, Autor
Menzel, Corinna2, Autor
Knoblauch, Andreas, Autor
Toennies, Holger, Autor
Hoeltzenbein, Maria2, Autor
Radke, Michael, Autor
Ropers, Hans-Hilger1, Autor           
Kalscheuer, Vera M.3, Autor           
Affiliations:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Max Planck Society, ou_persistent13              
3Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              

Inhalt

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Schlagwörter: del(10)(q22.2q22.3) • hypotonia • developmental delay • growth retardation
 Zusammenfassung: Interstitial deletions of 10q are rare, and only one patient with a deletion confined to chromosome band 10q22 has been reported so far. We report on a 2 6/12-year-old girl with a constitutional interstitial deletion of one homologue of 10q [karyotype: 46,XX,del(10)(q22.2q22.3)de novo]. Our patient had muscular hypotonia, developmental delay, growth retardation, mild facial dysmorphism, and hypoplastic labia minora. The precise location and extent (3.6 Mb) of the deletion was determined by fluorescence in situ hybridization (FISH) using 16 YAC and BAC clones. The clinical features in our patient are remarkably similar to the previously reported patient with a 10q22.2 deletion.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2006-04-17
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 309212
DOI: 10.1002/ajmg.a.31226
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: American Journal of Medical Genetics Part A
  Alternativer Titel : Am. J. Med. Genet.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 140 (10) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 1108 - 1110 Identifikator: ISSN: 1096-8628