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  Genetic analysis of the LGI/Epitempin gene family in sporadic and familial lateral temporal lobe epilepsy

Ayerdi-Izquierdo, A., Stavrides, G., Sellés-Martínez, J., Larrea, L., Bovo, G., López de Munain, A., et al. (2006). Genetic analysis of the LGI/Epitempin gene family in sporadic and familial lateral temporal lobe epilepsy. Epilepsy Research, 70(2-3), 118-126. doi:10.1016/j.eplepsyres.2006.03.008.

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Epilepsy. Res.

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Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
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eDoc_access: MPG
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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Ayerdi-Izquierdo, A., Autor
Stavrides, G., Autor
Sellés-Martínez, J.J., Autor
Larrea, L., Autor
Bovo, G., Autor
López de Munain, A., Autor
Bisulli, F., Autor
Martí-Massó, J. F., Autor
Michelucci, R., Autor
Poza, J. J., Autor
Tinuper, P., Autor
Stephani, U., Autor
Striano, P., Autor
Striano, S., Autor
Staub, Eike1, Autor
Sarafidou, T., Autor
Hinzmann, B., Autor
Moschonas, N., Autor
Siebert, R., Autor
Deloukas, P., Autor
Nobile, C., AutorPérez-Tur, J., Autor mehr..
Affiliations:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

Inhalt

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Schlagwörter: Autosomal dominant lateral temporal epilepsy; Association studies; LGI gene family; LGI1; Familial epilepsy
 Zusammenfassung: Mutations in the LGI1/Epitempin gene cause autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy (ADLTE), a partial epilepsy characterized by the presence of auditory seizures. However, not all the pedigrees with a phenotype consistent with ADLTE show mutations in LGI1/Epitempin, or evidence for linkage to the 10q24 locus. Other authors as well as ourselves have found an internal repeat (EPTP, pfam# PF03736) that allowed the identification of three other genes sharing a sequence and structural similarity with LGI1/Epitempin. In this work, we present the sequencing of these genes in a set of ADLTE families without mutations in both LGI1/Epitempin and sporadic cases. No analyzed polymorphisms modified susceptibility in either the familial or sporadic forms of this partial epilepsy.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2006-08-01
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 309230
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2006.03.008
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Epilepsy Research
  Alternativer Titel : Epilepsy. Res.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 70 (2-3) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 118 - 126 Identifikator: ISSN: 0920-1211