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  Homozygosity mapping in consanguineous families reveals extreme heterogeneity of non-syndromic autosomal recessive mental retardation and identifies 8 novel gene loci.

Najmabadi, H., Motazacker, M. M., Garshasbi, M., Kahrizi, K., Tzschach, A., Chen, W., et al. (2007). Homozygosity mapping in consanguineous families reveals extreme heterogeneity of non-syndromic autosomal recessive mental retardation and identifies 8 novel gene loci. Human Genetics, 121(1), 43-48. doi:10.1007/s00439-006-0292-0.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Hum. Genet.

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fulltext.pdf
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Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Najmabadi, Hossein, Autor
Motazacker, Mohammad Mahdi1, Autor
Garshasbi, Masoud2, Autor           
Kahrizi, Kimia, Autor
Tzschach, Andreas2, Autor           
Chen, Wei2, Autor           
Behjati, Farkhondeh, Autor
Hadavi, Valeh, Autor
Nieh, Sahar Esmaeeli1, Autor
Abedini, Seyedeh Sedigheh, Autor
Vazifehmand, Reza, Autor
Firouzabadi, Saghar Ghasemi, Autor
Jamali, Payman, Autor
Falah, Masoumeh, Autor
Seifati, Seyed Morteza, Autor
Grüters, Annette, Autor
Lenzner, Steffen1, Autor
Jensen, Lars R.3, Autor           
Rüschendorf, Franz, Autor
Kuss, Andreas W.4, Autor           
Ropers, Hans-Hilger2, Autor            mehr..
Affiliations:
1Max Planck Society, ou_persistent13              
2Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
3Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
4Familial Cognitive Disorders (Luciana Musante), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479644              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Autosomal recessive gene defects are arguably the most important, but least studied genetic causes of severe cognitive dysfunction. Homozygosity mapping in 78 consanguineous Iranian families with nonsyndromic autosomal recessive mental retardation (NS-ARMR) has enabled us to determine the chromosomal localization of at least 8 novel gene loci for this condition. Our data suggest that in the Iranian population NS-ARMR is very heterogeneous, and they argue against the existence of frequent gene defects that account for more than a few percent of the cases.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2007-03-01
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Human Genetics
  Alternativer Titel : Hum. Genet.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 121 (1) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 43 - 48 Identifikator: ISSN: 0340-6717