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  Compound heterozygosity for GDF5 in Du Pan type chondrodysplasia

Douzgou, S., Lehmann, K., Mingarelli, R., Mundlos, S., & Dallapiccola, B. (2008). Compound heterozygosity for GDF5 in Du Pan type chondrodysplasia. American Journal of Medical Genetics Part A, 146A(16), 2116-2121. doi:10.1002/ajmg.a.32435.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Am J Med Genet A.

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fulltext.pdf (beliebiger Volltext), 173KB
 
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fulltext.pdf
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Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
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Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Douzgou, Sofia, Autor
Lehmann, Katarina, Autor
Mingarelli, Rita, Autor
Mundlos, Stefan1, Autor           
Dallapiccola, Bruno, Autor
Affiliations:
1Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              

Inhalt

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Schlagwörter: Du Pan • chondrodysplasia • GDF5 • brachydactyly • fibular hypoplasia
 Zusammenfassung: Du Pan type chondrodysplasia (DPC) represents the milder end of homozygous growth differentiation factor 5 (GDF5) disorders. We report on a 20-month-old child with complex brachydactyly and mild proximal fibular hypoplasia, consistent with DPC, in the absence of other anomalies of long bones and joints. Mutational analysis disclosed two novel GDF5 mutations within the protein's mature domain and in the cleavage site of the prodomain which explains the distinct DPC phenotype found in this patient. The unaffected mother and the father who presented with mild brachybaso/mesophalangy of all digits were both heterozygous carriers.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2008-07-15
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: American Journal of Medical Genetics Part A
  Alternativer Titel : Am J Med Genet A.
Genre der Quelle: Zeitschrift
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Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 146A (16) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 2116 - 2121 Identifikator: -