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  CDKL5 truncation due to a t(X;2)(p22.1;p25.3) in a girl with X-linked infantile spasm syndrome

Córdova-Fletes, C., Rademacher, N., Müller, I., Mundo-Ayala, J. N., Morales-Jeanhs, E. A., García-Ortiz, J. E., et al. (2010). CDKL5 truncation due to a t(X;2)(p22.1;p25.3) in a girl with X-linked infantile spasm syndrome. Clinical Genetics, 77(1), 92-96. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01286.x.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Clin Genet

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j.1399-0004.2009.01286.x.pdf (beliebiger Volltext), 800KB
 
Datei-Permalink:
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Name:
j.1399-0004.2009.01286.x.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Córdova-Fletes, C., Autor
Rademacher, N.1, Autor           
Müller, I.2, Autor           
Mundo-Ayala, J. N., Autor
Morales-Jeanhs, E. A., Autor
García-Ortiz, J. E., Autor
León-Gil, A., Autor
Rivera, H., Autor
Domínguez, M. G., Autor
Kalscheuer, V. M.3, Autor           
Affiliations:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Molecular Cytogenetics (Reinhard Ullmann), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479645              
3Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              

Inhalt

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Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2010-01-01
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Clinical Genetics
  Alternativer Titel : Clin Genet
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 77 (1) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 92 - 96 Identifikator: ISSN: 0009-9163