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  Spinal cord atrophy in triple A syndrome associated with a novel compound heterozygous mutation.

Kunte, H., Trendelenburg, G., Matzen, J., Ventz, M., Kornak, U., & Harms, L. (2010). Spinal cord atrophy in triple A syndrome associated with a novel compound heterozygous mutation. Neuro Endocrinology Letters, 31(3), 301-303. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20588230.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Neuro Endocrinol Lett

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Kunte, H., Autor
Trendelenburg, G., Autor
Matzen, J., Autor
Ventz, M., Autor
Kornak, U.1, Autor           
Harms, L., Autor
Affiliations:
1Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: A 38-year-old male patient was admitted with slowly progressive spastic gait disturbance. Imaging revealed general spinal cord atrophy. Because of adrenal insufficiency, alacrima and achalasia, triple A syndrome was suspected. This is a case report of a triple A syndrome patient with a predominance of neurological features and a new heterozygous compound mutation in triple A syndrome gene.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2010-03-01
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 541923
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20588230
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Neuro Endocrinology Letters
  Alternativer Titel : Neuro Endocrinol Lett
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 31 (3) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 301 - 303 Identifikator: ISSN: 0172-780X