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  Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome.

Krawitz, P. M., Schweiger, M. R., Rödelsperger, C., Marcelis, C., Kölsch, U., Meisel, C., et al. (2010). Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome. Nature Genetics, 42(10), 827-829. doi:10.1038/ng.653.

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Nat Genet

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ng.653.pdf (beliebiger Volltext), 332KB
 
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ng.653.pdf
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Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
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Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Krawitz, P. M.1, Autor
Schweiger, M. R.2, Autor           
Rödelsperger, C.3, Autor           
Marcelis, C., Autor
Kölsch, U., Autor
Meisel, C., Autor
Stephani, F., Autor
Kinoshita, T., Autor
Murakami, Y., Autor
Bauer, S., Autor
Isau, M.2, Autor           
Fischer, A.2, Autor           
Dahl, A.4, Autor           
Kerick, M.2, Autor           
Hecht, J.3, Autor           
Köhler, S., Autor
Jager, M., Autor
Grünhagen, J., Autor
de Condor, B. J., Autor
Doelken, S., Autor
Brunner, H. G., AutorMeinecke, P., AutorPassarge, E., AutorThompson, M. D., AutorCole, D. E., AutorHorn, D., AutorRoscioli, T., AutorMundlos, S.3, Autor           Robinson, P. N.3, Autor            mehr..
Affiliations:
1Max Planck Society, ou_persistent13              
2Cancer Genomics (Michal-Ruth Schweiger), Dept. of Vertebrate Genomics (Head: Hans Lehrach), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479649              
3Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              
4Dept. of Vertebrate Genomics (Head: Hans Lehrach), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433550              

Inhalt

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Schlagwörter: Adolescent; Animals; CHO Cells; Child, Preschool; Cricetinae; Cricetulus; Databases, Genetic; Exons/*genetics; Family Health; emale; *Genetic Predisposition to Disease; Glycosylphosphatidylinositols/metabolism; Humans; Hyperphosphatemia/*genetics; Infant; Male; Mannosyltransferases/*genetics; Mental Retardation/*genetics; Mutation/*genetics; Open Reading Frames/genetics; Syndrome; Transfection
 Zusammenfassung: Hyperphosphatasia mental retardation (HPMR) syndrome is an autosomal recessive form of mental retardation with distinct facial features and elevated serum alkaline phosphatase. We performed whole-exome sequencing in three siblings of a nonconsanguineous union with HPMR and performed computational inference of regions identical by descent in all siblings to establish PIGV, encoding a member of the GPI-anchor biosynthesis pathway, as the gene mutated in HPMR. We identified homozygous or compound heterozygous mutations in PIGV in three additional families.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2010-08-29
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 539693
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20802478
DOI: 10.1038/ng.653
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Nature Genetics
  Alternativer Titel : Nat Genet
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 42 (10) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 827 - 829 Identifikator: ISSN: 1061-4036 10.1038/ng.653