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  Diversity of human copy number variation and multicopy genes.

Sudmant, P. H., Kitzman, J. O., Antonacci, F., Alkan, C., Malig, M., Tsalenko, A., et al. (2010). Diversity of human copy number variation and multicopy genes. Science, 330(6004), 641-646. doi:10.1126/science.1197005.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7A0A-C Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7A0B-A
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Scie

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:
641.full.pdf (beliebiger Volltext), 4MB
 
Datei-Permalink:
-
Name:
641.full.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Sudmant, P. H., Autor
Kitzman, J. O., Autor
Antonacci, F., Autor
Alkan, C., Autor
Malig, M., Autor
Tsalenko, A., Autor
Sampas, N., Autor
Bruhn, L., Autor
Shendure, J., Autor
1000 Genomes Project, 1000 G. P.1, Autor
Eichler, E. E., Autor
Abecasis, G. R., Autor
Altshuler, D. L., Autor
Auton, A., Autor
Brooks, L. D., Autor
Durbin, R. M., Autor
Gibbs, R. A., Autor
Hurles, M. E., Autor
McVean, G. A., Autor
Affiliations:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Copy number variants affect both disease and normal phenotypic variation, but those lying within heavily duplicated, highly identical sequence have been difficult to assay. By analyzing short-read mapping depth for 159 human genomes, we demonstrated accurate estimation of absolute copy number for duplications as small as 1.9 kilobase pairs, ranging from 0 to 48 copies. We identified 4.1 million “singly unique nucleotide” positions informative in distinguishing specific copies and used them to genotype the copy and content of specific paralogs within highly duplicated gene families. These data identify human-specific expansions in genes associated with brain development, reveal extensive population genetic diversity, and detect signatures consistent with gene conversion in the human species. Our approach makes ~1000 genes accessible to genetic studies of disease association.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2010-10-29
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 552740
DOI: 10.1126/science.1197005
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Science
  Alternativer Titel : Scie
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 330 (6004) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 641 - 646 Identifikator: ISSN: 0036-8075