PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

Bergmann, C.; Senderek, J.; Küpper, F.; Schneider, F.; Dornia, C.; Windelen, E.; Eggermann, T.; Rudnik-Schöneborn, S.; Kirfel, J.; Furu, L.; Onuchic, L. E.; Rossetti, S.; Harris, P. C.; Somlo, S.; Guay-Woodford, L.; Germino, G. G.; Moser, M.; Büttner, R.; Zerres, K.

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PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

Bergmann, C., Senderek, J., Küpper, F., Schneider, F., Dornia, C., Windelen, E., et al. (2004). PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Human Mutation, 23(5), 453-463.

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-6A3A-E Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-6A3B-C

Genre: Zeitschriftenartikel

Alternativer Titel : Hum. Mutat.

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Urheber:
Bergmann, C., Autor
Senderek, J., Autor
Küpper, F., Autor
Schneider, F., Autor
Dornia, C., Autor
Windelen, E., Autor
Eggermann, T., Autor
Rudnik-Schöneborn, S., Autor
Kirfel, J., Autor
Furu, L., Autor
Onuchic, L. E., Autor
Rossetti, S., Autor
Harris, P. C., Autor
Somlo, S., Autor
Guay-Woodford, L., Autor
Germino, G. G., Autor
Moser, M.¹, Autor
Büttner, R., Autor
Zerres, K., Autor

Affiliations:
1Fässler, Reinhard / Molecular Medicine, Max Planck Institute of Biochemistry, Max Planck Society, ou_1565147

Inhalt

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Schlagwörter: autosomal recessive polycystic kidney disease; ARPKD; polycystic kidney and hepatic disease 1; PKHD 1; fibrocystin; polyductin; review; mutation analysis; genotype-phenotype; cilia

Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n): eng - English

Datum: Erschienen: 2004

Publikationsstatus: Erschienen

Seiten: -

Ort, Verlag, Ausgabe: -

Inhaltsverzeichnis: -

Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung

Identifikatoren: eDoc: 221575
ISI: 000221119500008

Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Human Mutation

Alternativer Titel : Hum. Mutat.

Genre der Quelle: Zeitschrift

Urheber:

Affiliations:

Ort, Verlag, Ausgabe: -

Seiten: - Band / Heft: 23 (5) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 453 - 463 Identifikator: ISSN: 1059-7794

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