A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and 
developmental retardation associated with a missense mutation affecting 
cofactor binding

Weidensee, S.; Goettig, P.; Bertone, M.; Haas, D.; Magdolen, V.; Kiechle, M.; Meindl, A.; van Kuilenburg, A. B. P.; Gross, E.

A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and developmental retardation associated with a missense mutation affecting cofactor binding

Weidensee, S., Goettig, P., Bertone, M., Haas, D., Magdolen, V., Kiechle, M., Meindl, A., van Kuilenburg, A. B. P., & Gross, E. (2011). A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and developmental retardation associated with a missense mutation affecting cofactor binding. Clinical Biochemistry, 44(8-9), 722-724.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-5429-A 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-542A-8

資料種別: 学術論文

その他のタイトル : Clin. Biochem.

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Weidensee, S., 著者
Goettig, P.^{1, 2}, 著者
Bertone, M., 著者
Haas, D., 著者
Magdolen, V., 著者
Kiechle, M., 著者
Meindl, A., 著者
van Kuilenburg, A. B. P., 著者
Gross, E., 著者

所属:
1Fässler, Reinhard / Molecular Medicine, Max Planck Institute of Biochemistry, Max Planck Society, ou_1565147
2Huber, Robert / Structure Research, Max Planck Institute of Biochemistry, Max Planck Society, ou_1565155

内容説明

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キーワード: DPD deficiency; DPYD; Protein structure; Developmental retardation

要旨: -

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言語: eng - English

日付: 出版: 2011-06

出版の状態: 出版

ページ: -

出版情報: -

目次: -

査読: 査読あり

識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 569843
ISI: 000291081400028

学位: -

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出版物名: Clinical Biochemistry

出版物の別名 : Clin. Biochem.

種別: 学術雑誌

著者・編者:

所属:

出版社, 出版地: OXFORD : PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD

ページ: - 巻号: 44 (8-9) 通巻号: - 開始・終了ページ: 722 - 724 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 0009-9120

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