A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and 
developmental retardation associated with a missense mutation affecting 
cofactor binding

Weidensee, S.; Goettig, P.; Bertone, M.; Haas, D.; Magdolen, V.; Kiechle, M.; Meindl, A.; van Kuilenburg, A. B. P.; Gross, E.

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A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and developmental retardation associated with a missense mutation affecting cofactor binding

Weidensee, S., Goettig, P., Bertone, M., Haas, D., Magdolen, V., Kiechle, M., et al. (2011). A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and developmental retardation associated with a missense mutation affecting cofactor binding. Clinical Biochemistry, 44(8-9), 722-724.

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-5429-A Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-542A-8

Genre: Zeitschriftenartikel

Alternativer Titel : Clin. Biochem.

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Urheber:
Weidensee, S., Autor
Goettig, P.^{1, 2}, Autor
Bertone, M., Autor
Haas, D., Autor
Magdolen, V., Autor
Kiechle, M., Autor
Meindl, A., Autor
van Kuilenburg, A. B. P., Autor
Gross, E., Autor

Affiliations:
1Fässler, Reinhard / Molecular Medicine, Max Planck Institute of Biochemistry, Max Planck Society, ou_1565147
2Huber, Robert / Structure Research, Max Planck Institute of Biochemistry, Max Planck Society, ou_1565155

Inhalt

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Schlagwörter: DPD deficiency; DPYD; Protein structure; Developmental retardation

Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n): eng - English

Datum: Erschienen: 2011-06

Publikationsstatus: Erschienen

Seiten: -

Ort, Verlag, Ausgabe: -

Inhaltsverzeichnis: -

Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung

Identifikatoren: eDoc: 569843
ISI: 000291081400028

Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Quelle 1

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Titel: Clinical Biochemistry

Alternativer Titel : Clin. Biochem.

Genre der Quelle: Zeitschrift

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Ort, Verlag, Ausgabe: OXFORD : PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD

Seiten: - Band / Heft: 44 (8-9) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 722 - 724 Identifikator: ISSN: 0009-9120

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