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  Novel multiple sclerosis susceptibility loci implicated in epigenetic regulation

Andlauer, T. F. M., Buck, D., Antony, G., Bayas, A., Bechmann, L., Berthele, A., Chan, A., Gasperi, C., Gold, R., Graetz, C., Haas, J., Hecker, M., Infante-Duarte, C., Knop, M., Kuempfel, T., Limmroth, V., Linker, R. A., Loleit, V., Luessi, F., Meuth, S. G., Muehlau, M., Nischwitz, S., Paul, F., Puetz, M., Ruck, T., Salmen, A., Stangel, M., Stellmann, J.-P., Stuerner, K. H., Tackenberg, B., Bergh, F. T., Tumani, H., Warnke, C., Weber, F., Wiendl, H., Wildemann, B., Zettl, U. K., Ziemann, U., Zipp, F., Arloth, J., Weber, P., Radivojkov-Blagojevic, M., Scheinhardt, M. O., Dankowski, T., Bettecken, T., Lichtner, P., Czamara, D., Carrillo-Roa, T., Binder, E. B., Berger, K., Bertram, L., Franke, A., Gieger, C., Herms, S., Homuth, G., Ising, M., Joeckel, K.-H., Kacprowski, T., Kloiber, S., Laudes, M., Lieb, W., Lill, C. M., Lucae, S., Meitinger, T., Moebus, S., Mueller-Nurasyid, M., Noethen, M. M., Petersmann, A., Rawal, R., Schminke, U., Strauch, K., Voelzke, H., Waldenberger, M., Wellmann, J., Porcu, E., Mulas, A., Pitzalis, M., Sidore, C., Zara, I., Cucca, F., Zoledziewska, M., Ziegler, A., Hemmer, B., & Müller-Myhsok, B. (2016). Novel multiple sclerosis susceptibility loci implicated in epigenetic regulation. SCIENCE ADVANCES, 2(6):. doi:10.1126/sciadv.1501678.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002C-6706-D 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-002C-6707-B
資料種別: 学術論文

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作成者

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 作成者:
Andlauer, Till F. M.1, 著者           
Buck, Dorothea2, 著者
Antony, Gisela2, 著者
Bayas, Antonios2, 著者
Bechmann, Lukas2, 著者
Berthele, Achim2, 著者
Chan, Andrew2, 著者
Gasperi, Christiane2, 著者
Gold, Ralf2, 著者
Graetz, Christiane2, 著者
Haas, Juergen2, 著者
Hecker, Michael2, 著者
Infante-Duarte, Carmen2, 著者
Knop, Matthias1, 著者           
Kuempfel, Tania2, 著者
Limmroth, Volker2, 著者
Linker, Ralf A.2, 著者
Loleit, Verena2, 著者
Luessi, Felix2, 著者
Meuth, Sven G.2, 著者
Muehlau, Mark2, 著者Nischwitz, Sandra1, 著者           Paul, Friedemann2, 著者Puetz, Michael2, 著者Ruck, Tobias2, 著者Salmen, Anke2, 著者Stangel, Martin2, 著者Stellmann, Jan-Patrick2, 著者Stuerner, Klarissa H.2, 著者Tackenberg, Bjoern2, 著者Bergh, Florian Then2, 著者Tumani, Hayrettin2, 著者Warnke, Clemens2, 著者Weber, Frank1, 著者           Wiendl, Heinz2, 著者Wildemann, Brigitte2, 著者Zettl, Uwe K.2, 著者Ziemann, Ulf2, 著者Zipp, Frauke2, 著者Arloth, Janine1, 著者           Weber, Peter1, 著者           Radivojkov-Blagojevic, Milena2, 著者Scheinhardt, Markus O.2, 著者Dankowski, Theresa2, 著者Bettecken, Thomas1, 著者           Lichtner, Peter2, 著者Czamara, Darina1, 著者           Carrillo-Roa, Tania1, 著者           Binder, Elisabeth B.1, 著者           Berger, Klaus2, 著者Bertram, Lars2, 著者Franke, Andre2, 著者Gieger, Christian2, 著者Herms, Stefan2, 著者Homuth, Georg2, 著者Ising, Marcus1, 著者           Joeckel, Karl-Heinz2, 著者Kacprowski, Tim2, 著者Kloiber, Stefan1, 著者           Laudes, Matthias2, 著者Lieb, Wolfgang2, 著者Lill, Christina M.2, 著者Lucae, Susanne1, 著者           Meitinger, Thomas2, 著者Moebus, Susanne2, 著者Mueller-Nurasyid, Martina2, 著者Noethen, Markus M.2, 著者Petersmann, Astrid2, 著者Rawal, Rajesh2, 著者Schminke, Ulf2, 著者Strauch, Konstantin2, 著者Voelzke, Henry2, 著者Waldenberger, Melanie2, 著者Wellmann, Juergen2, 著者Porcu, Eleonora2, 著者Mulas, Antonella2, 著者Pitzalis, Maristella2, 著者Sidore, Carlo2, 著者Zara, Ilenia2, 著者Cucca, Francesco2, 著者Zoledziewska, Magdalena2, 著者Ziegler, Andreas2, 著者Hemmer, Bernhard2, 著者Müller-Myhsok, Bertram1, 著者            全て表示
所属:
1Max Planck Institute of Psychiatry, Max Planck Society, ou_1607137              
2external, ou_persistent22              

内容説明

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キーワード: Multiple sclerosis, genome-wide association study, DNA methylation, L3MBTL3, MAZ, ERG, DLEU1, SHMT1
 要旨: We conducted a genome-wide association study (GWAS) on multiple sclerosis (MS) susceptibility in German cohorts with 4888 cases and 10,395 controls. In addition to associations within the major histocompatibility complex (MHC) region, 15 non-MHC loci reached genome-wide significance. Four of these loci are novel MS susceptibility loci. They map to the genes L3MBTL3, MAZ, ERG, and SHMT1. The lead variant at SHMT1 was replicated in an independent Sardinian cohort. Products of the genes L3MBTL3, MAZ, and ERG play important roles in immune cell regulation. SHMT1 encodes a serine hydroxymethyltransferase catalyzing the transfer of a carbon unit to the folate cycle. This reaction is required for regulation of methylation homeostasis, which is important for establishment and maintenance of epigenetic signatures. Our GWAS approach in a defined population with limited genetic substructure detected associations not found in larger, more heterogeneous cohorts, thus providing new clues regarding MS pathogenesis.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2016-06
 出版の状態: オンラインで出版済み
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: ISI: 000380073800009
DOI: 10.1126/sciadv.1501678
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: SCIENCE ADVANCES
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 2 (6) 通巻号: e1501678 開始・終了ページ: - 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 2375-2548