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  Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations

Hu, H., Suckow, V., Musante, L., Roggenkamp, V., Kraemer, N., Ropers, H. H., Hübner, C., Wienker, T. F., & Kaindl, A. M. (2014). Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations. Cell Cycle, 13(10), 1650-1651. doi:10.4161/cc.28706.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-C2E8-5 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-C2E9-3
資料種別: 学術論文

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:
Hu.pdf (出版社版), 1008KB
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https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-C2EC-E
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Hu.pdf
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application/pdf / [MD5]
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-
著作権情報:
© 2014 Informa UK Limited, an Informa Group Company
CCライセンス:
-

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24691052 (全文テキスト（全般）)
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作成者

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 作成者:
Hu, H.1, 著者           
Suckow, V.2, 著者           
Musante, L.3, 著者           
Roggenkamp, V., 著者
Kraemer, N., 著者
Ropers, H. H.1, 著者           
Hübner, C., 著者
Wienker, T. F.4, 著者           
Kaindl, A. M., 著者
所属:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Signal Transduction in Mental Retardation and Pain (Tim Hucho), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479646              
3Familial Cognitive Disorders (Luciana Musante), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479644              
4Clinical Genetics (Thomas F. Wienker), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, 1479643              

内容説明

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キーワード: MCPH, ASPM, congenital microcephaly, intellectual deficit, compound heterozygous mutation, Reunion paradox
 要旨: -

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2014-04-012014
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: 査読あり
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.4161/cc.28706
ISSN: 1551-4005 (Electronic)1551-4005 (Print)
 学位: -

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訴訟

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Project information

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出版物 1

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出版物名: Cell Cycle
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: Georgetown, TX : Landes Bioscience
ページ: - 巻号: 13 (10) 通巻号: - 開始・終了ページ: 1650 - 1651 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1538-4101
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/111088196488836