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  Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids

Fernandez-Cuesta, L., Peifer, M., Lu, X., Sun, R., Ozretic, L., Seidel, D., Zander, T., Leenders, F., George, J., Müller, C., Dahmen, I., Pinther, B., Bosco, G., Konrad, K., Altmüller, J., Nürnberg, P., Achter, V., Lang, U., Schneider, P. M., Bogus, M., Soltermann, A., Brustugun, O. T., Helland, A., Solberg, S., Lund-Iversen, M., Ansen, S., Stoelben, E., Wright, G. M., Russell, P., Wainer, Z., Solomon, B., Field, J. K., Hyde, R., Davies, M. P., Heukamp, L. C., Petersen, I., Perner, S., Lovly, C. M., Cappuzzo, F., Travis, W. D., Wolf, J., Vingron, M., Brambilla, E., Haas, S. A., Buettner, R., & Thomas, R. K. (2014). Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids. Nature Communications, 5:. doi:10.1038/ncomms4518.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-1F6D-A 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-1F77-0
資料種別: 学術論文

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Fernandez-Cuesta.pdf (出版社版), 2MB
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https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-1F74-5
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Fernandez-Cuesta.pdf
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MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf / [MD5]
技術的なメタデータ:
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著作権日付:
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著作権情報:
© 2014 Macmillan Publishers Limited
CCライセンス:
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24670920 (全文テキスト（全般）)
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 作成者:
Fernandez-Cuesta, L., 著者
Peifer, M., 著者
Lu, X., 著者
Sun, R.1, 著者           
Ozretic, L., 著者
Seidel, D., 著者
Zander, T., 著者
Leenders, F., 著者
George, J., 著者
Müller, C., 著者
Dahmen, I., 著者
Pinther, B., 著者
Bosco, G., 著者
Konrad, K., 著者
Altmüller, J., 著者
Nürnberg, P., 著者
Achter, V., 著者
Lang, U., 著者
Schneider, P. M., 著者
Bogus, M., 著者
Soltermann, A., 著者Brustugun, O. T., 著者Helland, A., 著者Solberg, S., 著者Lund-Iversen, M., 著者Ansen, S., 著者Stoelben, E., 著者Wright, G. M., 著者Russell, P., 著者Wainer, Z., 著者Solomon, B., 著者Field, J. K., 著者Hyde, R., 著者Davies, M. P., 著者Heukamp, L. C., 著者Petersen, I., 著者Perner, S., 著者Lovly, C. M., 著者Cappuzzo, F., 著者Travis, W. D., 著者Wolf, J., 著者Vingron, M.2, 著者           Brambilla, E., 著者Haas, S. A.1, 著者           Buettner, R., 著者Thomas, R. K., 著者 全て表示
所属:
1Gene Structure and Array Design (Stefan Haas), Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479640              
2Gene regulation (Martin Vingron), Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479639              

内容説明

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キーワード: Adolescent Adult Aged Base Sequence Carcinoid Tumor/*genetics/pathology Chromatin Assembly and Disassembly/*genetics Chromosome Mapping DNA Copy Number Variations Exome/genetics Female Gene Dosage Gene Expression Profiling Gene Expression Regulation, Neoplastic Genome, Human/genetics Humans Lung Neoplasms/*genetics/pathology Male Middle Aged Molecular Sequence Data *Mutation Polymorphism, Single Nucleotide Sequence Analysis, DNA Young Adult
 要旨: Pulmonary carcinoids are rare neuroendocrine tumours of the lung. The molecular alterations underlying the pathogenesis of these tumours have not been systematically studied so far. Here we perform gene copy number analysis (n=54), genome/exome (n=44) and transcriptome (n=69) sequencing of pulmonary carcinoids and observe frequent mutations in chromatin-remodelling genes. Covalent histone modifiers and subunits of the SWI/SNF complex are mutated in 40 and 22.2% of the cases, respectively, with MEN1, PSIP1 and ARID1A being recurrently affected. In contrast to small-cell lung cancer and large-cell neuroendocrine lung tumours, TP53 and RB1 mutations are rare events, suggesting that pulmonary carcinoids are not early progenitor lesions of the highly aggressive lung neuroendocrine tumours but arise through independent cellular mechanisms. These data also suggest that inactivation of chromatin-remodelling genes is sufficient to drive transformation in pulmonary carcinoids.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2014-02-262014-03-27
 出版の状態: オンラインで出版済み
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: 査読あり
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1038/ncomms4518
ISSN: 2041-1723 (Electronic)
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Nature Communications
  省略形 : Nat. Commun.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: London : Nature Publishing Group
ページ: - 巻号: 5 通巻号: 5:3518 開始・終了ページ: - 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 2041-1723
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/2041-1723