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  CDKL5 ensures excitatory synapse stability by reinforcing NGL-1-PSD95 interaction in the postsynaptic compartment and is impaired in patient iPSC-derived neurons

Ricciardi, S., Ungaro, F., Hambrock, M., Rademacher, N., Stefanelli, G., Brambilla, D., Sessa, A., Magagnotti, C., Bachi, A., Giarda, E., Verpelli, C., Kilstrup-Nielsen, C., Sala, C., Kalscheuer, V. M., & Broccoli, V. (2012). CDKL5 ensures excitatory synapse stability by reinforcing NGL-1-PSD95 interaction in the postsynaptic compartment and is impaired in patient iPSC-derived neurons. Nature Cell Biology, 14(9), 911-923. doi:10.1038/ncb2566.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-EC80-E 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-EC81-C
資料種別: 学術論文

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Ricciardi.pdf (出版社版), 9MB
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https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-EEB2-C
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Ricciardi.pdf
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MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf / [MD5]
技術的なメタデータ:
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著作権日付:
-
著作権情報:
© 2012 Nature Publishing Group
CCライセンス:
-

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作成者

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 作成者:
Ricciardi, S., 著者
Ungaro, F., 著者
Hambrock, M.1, 著者           
Rademacher, N.2, 著者           
Stefanelli, G., 著者
Brambilla, D., 著者
Sessa, A., 著者
Magagnotti, C., 著者
Bachi, A., 著者
Giarda, E., 著者
Verpelli, C., 著者
Kilstrup-Nielsen, C., 著者
Sala, C., 著者
Kalscheuer, V. M.1, 著者           
Broccoli, V., 著者
所属:
1Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, Berlin, Germany, ou_1479642              
2Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, Berlin, Germany, ou_1433549              

内容説明

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キーワード: Amino Acid Sequence Animals COS Cells Cell Adhesion/genetics/physiology Cells, Cultured Cercopithecus aethiops Dendritic Spines/metabolism/pathology Excitatory Postsynaptic Potentials/genetics/*physiology Female Glutamic Acid/metabolism HEK293 Cells Humans Intracellular Signaling Peptides and Proteins/genetics/*metabolism Membrane Proteins/genetics/*metabolism Mice Molecular Sequence Data Mutation Nerve Tissue Proteins/genetics/*metabolism Neurons/metabolism/*physiology Phosphorylation Protein-Serine-Threonine Kinases/genetics/*metabolism Receptors, Cell Surface/genetics/*metabolism Rett Syndrome/genetics/metabolism/pathology Spine/metabolism/pathology Synapses/genetics/*metabolism
 要旨: Mutations of the cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) and netrin-G1 (NTNG1) genes cause a severe neurodevelopmental disorder with clinical features that are closely related to Rett syndrome, including intellectual disability, early-onset intractable epilepsy and autism. We report here that CDKL5 is localized at excitatory synapses and contributes to correct dendritic spine structure and synapse activity. To exert this role, CDKL5 binds and phosphorylates the cell adhesion molecule NGL-1. This phosphorylation event ensures a stable association between NGL-1 and PSD95. Accordingly, phospho-mutant NGL-1 is unable to induce synaptic contacts whereas its phospho-mimetic form binds PSD95 more efficiently and partially rescues the CDKL5-specific spine defects. Interestingly, similarly to rodent neurons, iPSC-derived neurons from patients with CDKL5 mutations exhibit aberrant dendritic spines, thus suggesting a common function of CDKL5 in mice and humans.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2012-08-262012-09
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: 査読あり
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1038/ncb2566
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Nature Cell Biology
  その他 : 'Nat. Cell Biol.'
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: London : Macmillan Magazines Ltd.
ページ: - 巻号: 14 (9) 通巻号: - 開始・終了ページ: 911 - 923 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1465-7392
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954925625310