日本語
 
Help Privacy Policy ポリシー/免責事項
  詳細検索ブラウズ

アイテム詳細

登録内容を編集ファイル形式で保存
 
 
ダウンロード電子メール
 タグ情報を表示リリース履歴を表示詳細要約
  Complex segregation analysis of restless legs syndrome provides evidence for an autosomal dominant mode of inheritance in early age at onset families

Winkelmann, J., Müller-Myhsok, B., Wittchen, H., Hock, B., Prager, M., Pfister, H., Ströhle, A., Eisensehr, I., Dichgans, M., Gasser, T., & Trenkwalder, C. (2002). Complex segregation analysis of restless legs syndrome provides evidence for an autosomal dominant mode of inheritance in early age at onset families. Annals of Neurology, 52(3), 297-302.

Item is

 

表示: 全項目 非表示: 全項目

基本情報

表示: 非表示:
アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-A169-5 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-A16A-3
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Ann. Neurol.

ファイル

表示: ファイル

関連URL

表示:

作成者

表示:
非表示:
 作成者:
Winkelmann, J1, 著者
Müller-Myhsok, B1, 著者
Wittchen, HU1, 著者
Hock, B1, 著者
Prager, M1, 著者
Pfister, H1, 著者
Ströhle, A1, 著者
Eisensehr, I1, 著者
Dichgans, M1, 著者
Gasser, T1, 著者
Trenkwalder, C1, 著者
所属:
1Max Planck Institute of Psychiatry, Max Planck Society, ou_1607137              

内容説明

表示:
非表示:
キーワード: -
 要旨: A strong familial component of restless legs syndrome (RLS) is known. The objective of this study therefore was to investigate the likely mode of inheritance of RI-S. RLS patients and their first-degree relatives were investigated and classified in RLS affected and RI-S nonaffected subjects. Assessments were based on direct, personal standardized diagnostic interviews. Complex segregation analysis was performed with the families stratified according to the mean age at onset of the disease within the families. Two hundred thirty-eight RILS patients, 537 first- degree relatives, and 133 spouses were interviewed. Two groups of families were stratified: mean age at onset up to 30 years of age (Group A) and older than 30 years (Group B; p < 0.005). In Group A, segregation analysis strongly favored a single major gene acting autosomal dominant with a multifactorial component. Parameter estimates were 0.003 for the allele frequency, 1.0 for the penetrance, and 0.005 for the phenocopy rate. In Group B, no evidence for a major gene could be elucidated. The segregation pattern found in our families argues for an autosomal allele acting dominantly in RLS families with an early age at onset of symptoms and suggests that RLS is a causative heterogeneous dise

資料詳細

表示:
非表示:
言語: eng - English
 日付: 2002-09
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: 査読あり
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 4095
ISI: 000177820100006
 学位: -

関連イベント

表示:

訴訟

表示:

Project information

表示:

出版物 1

表示:
非表示:
出版物名: Annals of Neurology
  出版物の別名 : Ann. Neurol.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 52 (3) 通巻号: - 開始・終了ページ: 297 - 302 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 0364-5134