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  Fine mapping of the Schnyder's crystalline corneal dystrophy locus

Theendakara, V., Tromp, G., Kuivaniem, H., White, P. S., Panchal, S., Cox, J., Winters, R. S., Riebeling, P., Tost, F., Hoeltzenbein, M., Tervo, T. M., Henn, W., Denniger, E., Krause, M., Koksal, M., Kargi, S., Ugurbas, S. H., Latvala, T., Shearman, A. M., & Weiss, J. S. (2004). Fine mapping of the Schnyder's crystalline corneal dystrophy locus. Human Genetics, 114(6), 594-600. doi:10.1007/s00439-004-1110-1.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-889D-F 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-889E-D
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Hum. Genet.

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作成者

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 作成者:
Theendakara, Veena, 著者
Tromp, Gerard, 著者
Kuivaniem, Helena, 著者
White, Peter S., 著者
Panchal, Seema, 著者
Cox, Jennifer, 著者
Winters, R. Scott, 著者
Riebeling, Petra, 著者
Tost, Frank, 著者
Hoeltzenbein, Maria1, 著者
Tervo, Timo M., 著者
Henn, Wolfram, 著者
Denniger, Elke, 著者
Krause, Matthias, 著者
Koksal, Murat, 著者
Kargi, Sebnem, 著者
Ugurbas, Suat H., 著者
Latvala, Terho, 著者
Shearman, Amanda M., 著者
Weiss, Jayne S., 著者
所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: Schnyderrsquos crystalline corneal dystrophy (SCCD) is a rare autosomal dominant eye disease with a spectrum of clinical manifestations that may include bilateral corneal clouding, arcus lipoides, and anterior corneal crystalline cholesterol deposition. We have previously performed a genome-wide linkage analysis on two large Swede-Finn families and mapped the SCCD locus to a 16-cM interval between markers D1S2633 and D1S228 on chromosome 1p36. We have collected 11 additional families from Finland, Germany, Turkey, and USA to narrow the critical region for SCCD. Here, we have used haplotype analysis with densely spaced microsatellite markers in a total of 13 families to refine the candidate interval. A common disease haplotype was observed among the four Swede-Finn families indicating the presence of a founder effect. Recombination results from all 13 families refined the SCCD locus to 2.32 Mbp between markers D1S1160 and D1S1635. Within this interval, identity-by-state was present in all 13 families for two markers D1S244 and D1S3153, further refining the candidate region to 1.58 Mbp.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2004-03-19
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 225657
DOI: 10.1007/s00439-004-1110-1
 学位: -

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訴訟

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出版物 1

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出版物名: Human Genetics
  出版物の別名 : Hum. Genet.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 114 (6) 通巻号: - 開始・終了ページ: 594 - 600 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 0340-6717