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  Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome

Seifert, W., Holder-Espinasse, M., Spranger, S., Hoeltzenbein, M., Rossier, E., Dollfus, H., Lacombe, H., Verloes, A., Chrzanowska, K. H., Maegawa, G. H. B., Chitayat, D., Kotzot, D., Huhle, D., Meinecke, P., Albrecht, B., Mathijssen, I., Leheup, B., Raile, K., Hennies, H. C., & Horn, D. (2006). Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome. Journal of Medical Genetics, 43(5), e22-e22. doi:10.1136/jmg.2005.039867.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-84C4-8 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-84C5-6
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : J Med Genet.

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e22.pdf (全文テキスト（全般）), 2MB
 
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-
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e22.pdf
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-
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閲覧制限:
制限付き (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf
技術的なメタデータ:
著作権日付:
-
著作権情報:
eDoc_access: INSTITUT
CCライセンス:
-

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 作成者:
Seifert, W., 著者
Holder-Espinasse, M., 著者
Spranger, S., 著者
Hoeltzenbein, Maria1, 著者
Rossier, E., 著者
Dollfus, H., 著者
Lacombe, H., 著者
Verloes, A., 著者
Chrzanowska, K. H., 著者
Maegawa, G. H. B., 著者
Chitayat, D., 著者
Kotzot, D., 著者
Huhle, D., 著者
Meinecke, P., 著者
Albrecht, B., 著者
Mathijssen, I., 著者
Leheup, B., 著者
Raile, K., 著者
Hennies, H. C., 著者
Horn, D., 著者
所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

内容説明

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キーワード: Cohen syndrome; allelic heterogeneity; facial dysmorphism; microcephaly; myopia
 要旨: Cohen syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in the gene COH1 have been found in an ethnically diverse series of patients. Brief clinical descriptions of 24 patients with CS are provided. The patients were from 16 families of different ethnic backgrounds and between 2.5 and 60 years of age at assessment. DNA samples from all patients were analysed for mutations in COH1 by direct sequencing. Splice site mutations were characterised using reverse transcriptase PCR analysis from total RNA samples. In this series, we detected 25 different COH1 mutations; 19 of these were novel, including 9 nonsense mutations, 8 frameshift mutations, 4 verified splice site mutations, 3 larger in frame deletions, and 1 missense mutation. We observed marked variability of developmental and growth parameters. The typical facial gestalt was seen in 23/24 patients. Early onset progressive myopia was present in all the patients older than 5 years. Widespread pigmentary retinopathy was found in 12/14 patients assessed over 5 years of age. We present evidence for extended allelic heterogeneity of CS, with the vast majority of mutations leading to premature termination codons in COH1. Our data confirm the broad clinical spectrum of CS with some patients lacking even the characteristic facial gestalt and pigmentary retinopathy at school age.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2006-01-25
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 308496
DOI: 10.1136/jmg.2005.039867
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Journal of Medical Genetics
  出版物の別名 : J Med Genet.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 43 (5) 通巻号: - 開始・終了ページ: e22 - e22 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1468-6244