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  Mutations in WNT7A Cause a Range of Limb Malformations, Including Fuhrmann Syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel Phocomelia Syndrome

Woods, C. G., Stricker, S., Seemann, P., Stern, R., Cox, J., Sherridan, E., et al. (2006). Mutations in WNT7A Cause a Range of Limb Malformations, Including Fuhrmann Syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel Phocomelia Syndrome. American Journal of Human Genetics (Chicago, IL), 79(2), 402-408.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-83DC-7 Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-83DD-5
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Am J Hum Genet

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Woods.pdf (beliebiger Volltext), 913KB
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https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-83DB-9
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Woods.pdf
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Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
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Copyright Info:
eDoc_access: PUBLIC
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-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Woods, C. G., Autor
Stricker, S.1, Autor           
Seemann, P.1, Autor           
Stern, R., Autor
Cox, J., Autor
Sherridan, E., Autor
Roberts, E., Autor
Springell, K., Autor
Scott, S., Autor
Karbani, G., Autor
Sharif, S. M., Autor
Toomes, C., Autor
Bond, J., Autor
Kumar, D., Autor
Al-Gazali, L., Autor
Mundlos, Stefan1, Autor           
Affiliations:
1Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Fuhrmann syndrome and the Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome are considered to be distinct limb-malformation disorders characterized by various degrees of limb aplasia/hypoplasia and joint dysplasia in humans. In families with these syndromes, we found homozygous missense mutations in the dorsoventral-patterning gene WNT7A and confirmed their functional significance in retroviral-mediated transfection of chicken mesenchyme cell cultures and developing limbs. The results suggest that a partial loss of WNT7A function causes Fuhrmann syndrome (and a phenotype similar to mouse Wnt7a knockout), whereas the more-severe limb truncation phenotypes observed in Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome result from null mutations (and cause a phenotype similar to mouse Shh knockout). These findings illustrate the specific and conserved importance of WNT7A in multiple aspects of vertebrate limb development.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2006-08
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 313095
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: American Journal of Human Genetics (Chicago, IL)
  Alternativer Titel : Am J Hum Genet
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 79 (2) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 402 - 408 Identifikator: ISSN: 0002-9297