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  4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency

Cingoz, S., Bisgaard, A., Bache, I., Bryndorf, T., Kirchoff, M., Petersen, W., et al. (2006). 4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency. American Journal of Medical Genetics Part A, 140(20), 2231-2235. doi:10.1002/ajmg.a.31431.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-83AC-4 Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-83AD-2
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Am. J. Med. Genet.

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fulltext_ID=112782428&PLACEBO=IE.pdf (beliebiger Volltext), 146KB
 
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Name:
fulltext_ID=112782428&PLACEBO=IE.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Cingoz, S., Autor
Bisgaard, A.M., Autor
Bache, I., Autor
Bryndorf, T., Autor
Kirchoff, M., Autor
Petersen, W., Autor
Ropers, Hans-Hilger1, Autor           
Maas, N., Autor
Van Buggenhout, G., Autor
Tommerup, N., Autor
Tümer, Z., Autor
Affiliations:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              

Inhalt

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Schlagwörter: arthritis • atopic dermatitis • chromosomal translocation • immune defect • deletion 4q35 • duplication 10q15
 Zusammenfassung: We report a familial cryptic reciprocal translocation between 4q35 and 10p15 leading to deletion of the terminal long arm of chromosome 4 and duplication of the terminal short arm of chromosome 10 in two family members who both have immunological disturbances and a similar facial appearance. The precise location and extent of the deletion and duplication was determined by fluorescence in situ hybridization (FISH). Furthermore, we investigated the deletion breakpoint of a previously reported patient with 4q34.3-qter deletion [Van Buggenhout et al. (2004

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2006-09-08
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 307413
DOI: 10.1002/ajmg.a.31431
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: American Journal of Medical Genetics Part A
  Alternativer Titel : Am. J. Med. Genet.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 140 (20) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 2231 - 2235 Identifikator: ISSN: 1096-8628