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  Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum

Najm, J., Horn, D., Wimplinger, I., Golden, J. A., Chizhikov, V. V., Sudi, J., Christian, S. L., Ullmann, R., Kuechler, A., Haas, C. A., Flubacher, A., Charnas, L. R., Uyanik, G., Frank, U., Klopocki, E., Dobyns, W. B., & Kutsche, K. (2009). Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum. Nature Genetics, 40(9), 1065-1067. doi:10.1038/ng.194.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7D22-9 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7D23-7
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Nat Genet

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作成者

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 作成者:
Najm, Juliane, 著者
Horn, Denise, 著者
Wimplinger, Isabella, 著者
Golden, Jeffrey A., 著者
Chizhikov, Victor V., 著者
Sudi, Jyotsna, 著者
Christian, Susan L., 著者
Ullmann, Reinhard1, 著者           
Kuechler, Alma, 著者
Haas, Carola A., 著者
Flubacher, Armin, 著者
Charnas, Lawrence R., 著者
Uyanik, Gökhan, 著者
Frank, Ulrich, 著者
Klopocki, Eva2, 著者           
Dobyns, William B., 著者
Kutsche, Kerstin, 著者
所属:
1Molecular Cytogenetics (Reinhard Ullmann), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479645              
2Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: CASK is a multi-domain scaffolding protein that interacts with the transcription factor TBR1 and regulates expression of genes involved in cortical development such as RELN. Here we describe a previously unreported X-linked brain malformation syndrome caused by mutations of CASK. All five affected individuals with CASK mutations had congenital or postnatal microcephaly, disproportionate brainstem and cerebellar hypoplasia, and severe mental retardation.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2009-09
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 473327
DOI: 10.1038/ng.194
URI: http://www.nature.com/ng/journal/v40/n9/pdf/ng.194.pdf
 学位: -

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訴訟

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出版物 1

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出版物名: Nature Genetics
  出版物の別名 : Nat Genet
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 40 (9) 通巻号: - 開始・終了ページ: 1065 - 1067 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1061-4036