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  Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome.

Krawitz, P. M., Schweiger, M. R., Rödelsperger, C., Marcelis, C., Kölsch, U., Meisel, C., Stephani, F., Kinoshita, T., Murakami, Y., Bauer, S., Isau, M., Fischer, A., Dahl, A., Kerick, M., Hecht, J., Köhler, S., Jager, M., Grünhagen, J., de Condor, B. J., Doelken, S., Brunner, H. G., Meinecke, P., Passarge, E., Thompson, M. D., Cole, D. E., Horn, D., Roscioli, T., Mundlos, S., & Robinson, P. N. (2010). Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome. Nature Genetics, 42(10), 827-829. doi:10.1038/ng.653.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7A73-D 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7A74-B
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Nat Genet

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ng.653.pdf (全文テキスト（全般）), 332KB
 
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ファイル名:
ng.653.pdf
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OA-Status:
閲覧制限:
制限付き (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf
技術的なメタデータ:
著作権日付:
-
著作権情報:
eDoc_access: MPG
CCライセンス:
-

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作成者

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 作成者:
Krawitz, P. M.1, 著者
Schweiger, M. R.2, 著者           
Rödelsperger, C.3, 著者           
Marcelis, C., 著者
Kölsch, U., 著者
Meisel, C., 著者
Stephani, F., 著者
Kinoshita, T., 著者
Murakami, Y., 著者
Bauer, S., 著者
Isau, M.2, 著者           
Fischer, A.2, 著者           
Dahl, A.4, 著者           
Kerick, M.2, 著者           
Hecht, J.3, 著者           
Köhler, S., 著者
Jager, M., 著者
Grünhagen, J., 著者
de Condor, B. J., 著者
Doelken, S., 著者
Brunner, H. G., 著者Meinecke, P., 著者Passarge, E., 著者Thompson, M. D., 著者Cole, D. E., 著者Horn, D., 著者Roscioli, T., 著者Mundlos, S.3, 著者           Robinson, P. N.3, 著者            全て表示
所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13              
2Cancer Genomics (Michal-Ruth Schweiger), Dept. of Vertebrate Genomics (Head: Hans Lehrach), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479649              
3Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              
4Dept. of Vertebrate Genomics (Head: Hans Lehrach), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433550              

内容説明

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キーワード: Adolescent; Animals; CHO Cells; Child, Preschool; Cricetinae; Cricetulus; Databases, Genetic; Exons/*genetics; Family Health; emale; *Genetic Predisposition to Disease; Glycosylphosphatidylinositols/metabolism; Humans; Hyperphosphatemia/*genetics; Infant; Male; Mannosyltransferases/*genetics; Mental Retardation/*genetics; Mutation/*genetics; Open Reading Frames/genetics; Syndrome; Transfection
 要旨: Hyperphosphatasia mental retardation (HPMR) syndrome is an autosomal recessive form of mental retardation with distinct facial features and elevated serum alkaline phosphatase. We performed whole-exome sequencing in three siblings of a nonconsanguineous union with HPMR and performed computational inference of regions identical by descent in all siblings to establish PIGV, encoding a member of the GPI-anchor biosynthesis pathway, as the gene mutated in HPMR. We identified homozygous or compound heterozygous mutations in PIGV in three additional families.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2010-08-29
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 539735
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20802478
DOI: 10.1038/ng.653
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Nature Genetics
  出版物の別名 : Nat Genet
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 42 (10) 通巻号: - 開始・終了ページ: 827 - 829 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1061-4036 10.1038/ng.653