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  Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1

Jensen, L. R., Chen, W., Moser, B., Lipkowitz, B., Schroeder, C., Musante, L., Tzschach, A., Kalscheuer, V. M., Meloni, I., Raynaud, M., van Esch, H., Chelly, J., de Brouwer, A. P., Hackett, A., van der Haar, S., Henn, W., Gecz, J., Riess, O., Bonin, M., Reinhardt, R., Ropers, H. H., & Kuss, A. W. (2011). Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1. Eur J Hum Genet, 19(6), 717-20. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21267006 http://www.nature.com/ejhg/journal/v19/n6/pdf/ejhg2010244a.pdf.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7963-A 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7964-8
資料種別: 学術論文

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作成者

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 作成者:
Jensen, L. R.1, 著者           
Chen, W.2, 著者           
Moser, B., 著者
Lipkowitz, B.3, 著者           
Schroeder, C., 著者
Musante, L.3, 著者           
Tzschach, A.2, 著者           
Kalscheuer, V. M.4, 著者           
Meloni, I., 著者
Raynaud, M., 著者
van Esch, H., 著者
Chelly, J., 著者
de Brouwer, A. P., 著者
Hackett, A., 著者
van der Haar, S., 著者
Henn, W., 著者
Gecz, J., 著者
Riess, O., 著者
Bonin, M., 著者
Reinhardt, R.5, 著者           
Ropers, H. H.2, 著者           Kuss, A. W.3, 著者            全て表示
所属:
1Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
3Familial Cognitive Disorders (Luciana Musante), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479644              
4Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              
5High Throughput Technologies, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433552              

内容説明

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キーワード: Carrier Proteins/biosynthesis/*genetics; Chromosomes, Human, X/chemistry; DNA Helicases/biosynthesis/*genetics; Female; Genes, X-Linked; Genetic Association Studies; Genetic Testing; High-Throughput Nucleotide Sequencing; Humans; Hybridization, Genetic; Male; Mental Retardation, X-Linked/*genetics; Nerve Tissue Proteins/biosynthesis/*genetics; Nuclear Proteins/biosynthesis/*genetics; Pedigree; Plasma Membrane Neurotransmitter Transport Proteins/biosynthesis/*genetics; *Polymorphism, Single Nucleotide; Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
 要旨: X-linked intellectual disability (XLID), also known as X-linked mental retardation, is a highly genetically heterogeneous condition for which mutations in >90 different genes have been identified. In this study, we used a custom-made sequencing array based on the Affymetrix 50k platform for mutation screening in 17 known XLID genes in patients from 135 families and found eight single-nucleotide changes that were absent in controls. For four mutations affecting ATRX (p.1761M>T), PQBP1 (p.155R>X) and SLC6A8 (p.390P>L and p.477S>L), we provide evidence for a functional involvement of these changes in the aetiology of intellectual disability.

資料詳細

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 日付: 2011
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 584822
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21267006 http://www.nature.com/ejhg/journal/v19/n6/pdf/ejhg2010244a.pdf
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Eur J Hum Genet
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 19 (6) 通巻号: - 開始・終了ページ: 717 - 20 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1476-5438 (Electronic) 1018-4813 (Linking)