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  Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia

Quesada, V., Conde, L., Villamor, N., Ordonez, G. R., Jares, P., Bassaganyas, L., Ramsay, A. J., Bea, S., Pinyol, M., Martinez-Trillos, A., Lopez-Guerra, M., Colomer, D., Navarro, A., Baumann, T., Aymerich, M., Rozman, M., Delgado, J., Gine, E., Hernandez, J. M., Gonzalez-Diaz, M., Puente, D. A., Velasco, G., Freije, J. M., Tubio, J. M., Royo, R., Gelpi, J. L., Orozco, M., Pisano, D. G., Zamora, J., Vazquez, M., Valencia, A., Himmelbauer, H., Bayes, M., Heath, S., Gut, M., Gut, I., Estivill, X., Lopez-Guillermo, A., Puente, X. S., Campo, E., & Lopez-Otin, C. (2012). Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia. Nature Genetics, 44(1), 47-52. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22158541 http://www.nature.com/ng/journal/v44/n1/pdf/ng.1032.pdf.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-775D-8 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-775E-6
資料種別: 学術論文

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 作成者:
Quesada, V., 著者
Conde, L., 著者
Villamor, N., 著者
Ordonez, G. R., 著者
Jares, P., 著者
Bassaganyas, L., 著者
Ramsay, A. J., 著者
Bea, S., 著者
Pinyol, M., 著者
Martinez-Trillos, A., 著者
Lopez-Guerra, M., 著者
Colomer, D., 著者
Navarro, A., 著者
Baumann, T., 著者
Aymerich, M., 著者
Rozman, M., 著者
Delgado, J., 著者
Gine, E., 著者
Hernandez, J. M., 著者
Gonzalez-Diaz, M., 著者
Puente, D. A., 著者Velasco, G., 著者Freije, J. M., 著者Tubio, J. M., 著者Royo, R., 著者Gelpi, J. L., 著者Orozco, M., 著者Pisano, D. G., 著者Zamora, J., 著者Vazquez, M., 著者Valencia, A., 著者Himmelbauer, H.1, 著者           Bayes, M., 著者Heath, S., 著者Gut, M., 著者Gut, I., 著者Estivill, X., 著者Lopez-Guillermo, A., 著者Puente, X. S., 著者Campo, E., 著者Lopez-Otin, C., 著者 全て表示
所属:
1Dept. of Vertebrate Genomics (Head: Hans Lehrach), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433550              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: Here we perform whole-exome sequencing of samples from 105 individuals with chronic lymphocytic leukemia (CLL), the most frequent leukemia in adults in Western countries. We found 1,246 somatic mutations potentially affecting gene function and identified 78 genes with predicted functional alterations in more than one tumor sample. Among these genes, SF3B1, encoding a subunit of the spliceosomal U2 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP), is somatically mutated in 9.7% of affected individuals. Further analysis in 279 individuals with CLL showed that SF3B1 mutations were associated with faster disease progression and poor overall survival. This work provides the first comprehensive catalog of somatic mutations in CLL with relevant clinical correlates and defines a large set of new genes that may drive the development of this common form of leukemia. The results reinforce the idea that targeting several well-known genetic pathways, including mRNA splicing, could be useful in the treatment of CLL and other malignancies.

資料詳細

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 日付: 2012
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
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 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 584745
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22158541 http://www.nature.com/ng/journal/v44/n1/pdf/ng.1032.pdf
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出版物 1

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出版物名: Nature Genetics
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 44 (1) 通巻号: - 開始・終了ページ: 47 - 52 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1546-1718 (Electronic) 1061-4036 (Linking)