Compound heterozygous mutations in fibulin-4 causing neonatal lethal pulmonary 
artery occlusion, aortic aneurysm, arachnodactyly, and mild cutis laxa

Dasouki, M.; Markova, D.; Garola, R.; Sasaki, T.; Charbonneau, N. L.; Sakai, L. Y.; Chu, M. L.

Compound heterozygous mutations in fibulin-4 causing neonatal lethal pulmonary artery occlusion, aortic aneurysm, arachnodactyly, and mild cutis laxa

Dasouki, M., Markova, D., Garola, R., Sasaki, T., Charbonneau, N. L., Sakai, L. Y., & Chu, M. L. (2007). Compound heterozygous mutations in fibulin-4 causing neonatal lethal pulmonary artery occlusion, aortic aneurysm, arachnodactyly, and mild cutis laxa. American Journal of Medical Genetics Part A, 143A(22), 2635-2641.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-5EA4-6 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-5EA5-4

資料種別: 学術論文

その他のタイトル : Am. J. Med. Genet. A

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Dasouki, M., 著者
Markova, D., 著者
Garola, R., 著者
Sasaki, T.¹, 著者
Charbonneau, N. L., 著者
Sakai, L. Y., 著者
Chu, M. L., 著者

所属:
1Former Research Groups, Max Planck Institute of Biochemistry, Max Planck Society, ou_1565145

内容説明

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キーワード: fibulin-4; aortic aneurysm; tortuous vessels; cutis laxa

要旨: -

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言語: eng - English

日付: 出版: 2007-11-15

出版の状態: 出版

ページ: -

出版情報: -

目次: -

査読: 査読あり

識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 328037
ISI: 000250708900002

学位: -

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出版物 1

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出版物名: American Journal of Medical Genetics Part A

出版物の別名 : Am. J. Med. Genet. A

種別: 学術雑誌

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出版社, 出版地: -

ページ: - 巻号: 143A (22) 通巻号: - 開始・終了ページ: 2635 - 2641 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1552-4825

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